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Chromosomal Microarray Analysis in Children with Unexplained Developmental Delay/Intellectual Disability

机译：具有无法解释发育延迟/智力残疾儿童的染色体微阵列分析

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Chromosomal microarray (CMA) analysis for discovery of copy number variants (CNVs) is now recommended as a first-line diagnostic tool in patients with unexplained developmental delay/intellectual disability (DD/ID) and autism spectrum disorders. In this study, we present the results of CMA analysis in patients with DD/ID. Of 210 patients, pathogenic CNVs were detected in 26 (12%) and variants of uncertain clinical significance in 36 (17%) children. The diagnosis of well-recognized genetic syndromes was achieved in 12 patients. CMA analysis revealed pathogenic de novo CNVs, such as 11p13 duplication with new clinical features. Our results support the utility of CMA as a routine diagnostic test for unexplained DD/ID.
机译：染色体微阵列（CMA）用于发现拷贝数变体（CNV）的分析现在推荐作为具有不明原因发育延迟/智力残疾（DD / ID）和自闭症谱系统患者的一线诊断工具。 在这项研究中，我们介绍了DD / ID患者的CMA分析结果。 在210例患者中，在26例（12％）和36例（17％）儿童中，在26（12％）和不确定的临床意义的变异中检测到致病性CNV。 在12名患者中达到了公认的遗传症综合征的诊断。 CMA分析揭示了致病性De Novo CNV，例如11P13重复新的临床特征。 我们的结果支持CMA作为未解释的DD / ID的例行诊断测试。

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