染色体微阵列分析技术在不明原因智力低下患儿中的应用

陆芬; 张跃; 杜森杰; 李红英; 张丽

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染色体微阵列分析技术在不明原因智力低下患儿中的应用

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目的探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在不同原因智力低下患儿中的应用效果.方法应用苏州铂金埃尔默公司提供的染色体微阵列芯片CGX-SNP对83例无明显高危因素智力低下儿童进行基因组学研究.CMA分析所发现的染色体微缺失/微重复(CNVs),进一步通过荧光原位杂交或实时荧光定量PCR反应进行验证.结果 38例(45.8%,38/83)患儿检测到染色体异常.单亲二倍体1例(1/38,2.6%),三体2例(2/38,5.3%),短臂单体1例(1/38,2.6%),大片段重复3例(3/38,7.9%),大片段缺失2例(2/38,5.3%),CNVs 29例(29/38,76.3%),检测到携带临床致病性CNVs患儿 25例,检出率达30.1%.结论 CMA检查可及时发现智力低下患儿染色体异常,将检出率提高至10%以上.

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来源
《山东医药》 |2017年第29期|81-83|共3页
作者
陆芬; 张跃; 杜森杰; 李红英; 张丽;
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作者单位

南京医科大学附属儿童医院,南京210008;

南京医科大学附属儿童医院,南京210008;

南京医科大学附属儿童医院,南京210008;

南京医科大学附属儿童医院,南京210008;

南京医科大学附属儿童医院,南京210008;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类儿童、少年卫生;
关键词
智力低下; 染色体微阵列分析; 染色体微缺失; 染色体微重复; 基因组学; 儿童;

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