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第四届全国临床检验学术会议

第四届全国临床检验学术会议

  • 召开年：2006
  • 召开地：武汉
  • 出版时间： 2006-05

主办单位：中华医学会

会议文集：第四届全国临床检验学术会议论文集

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  • 摘要：目前在医学实验室使用的流式细胞仪有二类，按其使用的范围和功能，笔者将其分别称为通用型和专用型，前者可分析各种细胞或粒子悬液中固体成分的性质，后者是设计的仪器专用于某类标本的细胞分析。为了提高我国流式细胞术在医学实验室(医院检脸科)在临床诊断和治疗实践中应用的水平和知识的普及，本文仅就检验科常规工作中流式细胞仪的应用范围和本人体会进行简述，供同道们参考。
  • 摘要：精液分析是评价男性生育能力的最基本测试。最近几年,对精液分析标准化的迫切需求已引起男科学家的广泛重视。本文对精子密度、活动率和形态学分析的标准化，以及精液分析的质量控制进行了总结。精子密度分析的关键是计数池的标准化。因此Cell-VU计数池应该是最佳的选择;精子活动率和精子形态学的分析由于主观性太强，CASA系统可能是其标准化的最终选择。精液分析的质量控制主要是质量控制材料的选择。以及在男科学实验室实施EQC和IQC项目，而一些监测质量控制的图表和计算方法应被相应地建立.
  • 摘要：近年来血液学检验有了较大的发展，主要表现为仪器检测结果精密度的改进，仪器自动化程度的提高和筛检功能的不断完善，检验人员的质量管理意识不断增强，质量控制的措施逐步得以实施等，这些方面的变化推动了标准化工作的开展和血液学检验质量的提高。但是，除了取得的成绩以外，根据全国血液学检验室间质量评价的回报结果、对北京市进行现场调查以及对部分医院进行检查或评审获得的数据和信息表明，在血液学检验的质量控制方面仍然存在较明显的不足和有待改进之处，现对检测系统、溯源与校准、室内质星控制等有关问题提出并进行讨论。
  • 摘要：寄生虫病一般发病缓慢，多数病例症状不特异，体征不明显，诊断除了询问病史、物理检查等临床诊断外，更有赖于对病人进行实验室检验。就寄生虫病而言，实验室检查仍然是三大方面:病原学检查、免疫学检测及分子生物学检查。本文分别对此进行了简述。
  • 摘要：近年来，随着分子生物学技术的广泛应用，血液病的基因诊断已经从最初的遗传病扩展到恶性肿瘤发生、发展，到多药耐药基因的检侧等，为临床治疗方案的制定到预后判断提供了依据。本文对致病基因的直接诊断、间接诊断进行了简述。
  • 摘要：临床诊断一般依据病史、体检和常用的实验室检测项目等。在最常用的实验室检测项目中，全血细胞计数(包括白细胞分类计数)、尿液分析和一些基本的化学测定，不仅是很好的实验室检测项目，而且事实上也具备理想的成本-效益比。本文指出临床实验室检验优化组合需要循证检验医学，现对如何实施循证检验医学进行介绍，简述了临床实验室检验组合项目的临床意义，并就循证实验室检验项目优化组合的应用进行了举例。
  • 摘要：本文对脑脊液的形成及作用进行介绍，简述了脑脊液常规检查项目及应用，对脑脊液细胞学诊断及价值进行探讨，对漏出液与渗出液的形成及鉴别诊断进行了说明。
  • 摘要：目的：建立人类血小板抗原-l系统的基因分型方法，并对本地区献血小板者进行血小板抗原-1基因分型。rn 方法：以人类基因组的DNA为模板，设计特异性引物，扩增目的基因，用琼脂糖凝胶电泳观察；同时将PCR产物纯化后进行测序，将其结果进行同源性比较；再用已建立的方法对本地区的献血小板者进行人类血小板抗原-1基因分型。rn 结果：成功建立了人类血小板抗原-1基因分型方法；本地区的HPA-1a、HPA-1b基因频率分别为97.7％、2.3％。rn 结论：构建的人类血小板抗原系统-1基因分型方法结果准确，操作简单，为建立血小板血型库奠定基础．
  • 摘要：目的：探讨并比较尿液有形成分定量方法及其和镜检定量计数的关系.rn 方法：采用离心和不离心，人工和自动化仪器(镜检计数定量和仪器定量计数)，同一标准和实验方案，多实验中心的方法，分析尿液有形成分定量方法之间的差异.rn 结果：离心定量检测法有形成分误差较大.不离心多样品量的细胞计数(扩大细胞计数范围)、UF-100尿流式分析仪及AVE-763全自动尿沉渣智能镜检分析仪能较为真实反映尿有形成分的实际浓度.rn 结论：规范尿液离心检查法对于检查尿液病理性有形成分是泌尿系统疾病诊断的理想方法，但不适用于沉渣有形成分定量.未离心多细胞数量的镜检定量能较准确反映沉渣有形成分的实际浓度.UF-100和AVE-763分析仪由于计数细胞数量多，能较为准确反映尿液的真实情况.但对于细胞识别的功能则应另行探讨.
  • 摘要：目的：建立利用微球捕获技术检测血小板微粒(platelet derivedmicroparticles,PMP)的方法并对其进行初步的方法学评价.rn 方法：采用包被针对血小板膜糖蛋白Ⅲa(CD61)单克隆抗体的检测微球捕获PMP，用CD41 PE结合捕获的PMP,利用流式细胞仪对微球-PMP-CD41 PE复合物进行检测.通过试验优化检测条件;并对方法的重复性和检测线性进行评价.对45例健康人PMP水平进行检测.rn 结果：检测微球在4℃可以稳定保存90d以上，变异系数0.65％，基本可以满足临床检测的要求.应用CTAD抗凝管采集标本可以有效的抑制PMP的体外释放;室温孵育4h可以达到PMP最大的结合;利用PBS洗涤可以去除检测微球对PMP的非特异性吸附.该方法批内变异系数6.8％;批间变异系数10.4％，有较好的重复性;利用该方法检测血小板活化上清中的PMP。在0～200μ1之间有较好的线性(r=0.9962).45例正常健康成人血液PMP参考范围为1.031～1.766(相对荧光强度).rn 结论：利用微球捕获技术可以简便、快捷、准确地检测PMP,对于临床出血、血栓性疾病的诊治具有重要意义.
  • 摘要：目的：骨髓细胞形态学检查中疟原虫、利杜小体、组织胞浆菌、马尔尼菲青霉菌、新型隐球菌常易误诊及混淆，为了提高对此5种病原体形态特征的认识，探讨各病种间的诊断及鉴别诊断要点，避免漏诊及误诊.rn 方法：对33例疟疾、1例黑热病、15例组织胞浆菌病、2例马尔尼菲青霉菌病、1例新型隐球菌病病人的外周血像、骨髓像以及病原体的形态学特征进行了比较分析.rn 结果：33例间日疟疾病人30例(91％)血小板减少，27例(％82)血红蛋白含量(HB)减少，19例(58％)白细胞计数减少,其中18例(54％)为三系减少.骨髓象显示增生明显，主要为幼红细胞及巨核细胞增生，显著高于正常平均值(P＜0.05).15例组织胞浆菌病外周血3例三系减少，10例两系减少，2例一系减少.其中自细胞减少9例，红细胞减少6例，血红蛋白减少13例，血小板减少11例.骨髓象显示幼粒细胞、幼红细胞、组织巨噬细胞比值增高,与对照组比较差异有显著性意义(P＜0.05).rn 结论：对于伴有发热、贫血、肝脾肿大、骨髓象增生旺盛而外周血1～3系减少的病人,还应考虑到此5种疾病的可能性，注意观察寻找病原体，并注意相互间的鉴别诊断，以免漏诊或误诊.疑及疟疾时，应重点观察成熟红细胞中有无疟原虫.疑及其他4种疾病时，应重点在巨噬细胞中观察寻找病原体.
  • 摘要：目的：探讨8号染色体三体(8三体)对急性粒单、单核细胞白血病(M4、M5)细胞生物学及临床特征的影响.rn 方法：应用G显带技术及流式细胞仪对56例M4、M5患者进行核型及免疫表型检测，并对其临床特征进行回顾性分析.rn 结果：56例患者中34例(60.7％)正常核型;IO例(17.9％)8三体异常核型，其中3例(5，4％)为单纯8三体核型，余下12例(21.4％)为其他异常核型(不包括8三体).8三体患者千，祖细胞标志CD34、CDI 17的表达频率较高(P分别<0.01和0.05).而成熟单核细胞标志CD11b、CD14和CDl5则较低(P分别<0.01、0.05和0.005).8三体患者的年龄偏大，外周血原始+幼稚细胞百分比和外周血白细胞(WBC)计数均较低.无病生存期(DFS)较短(P均<0.05).rn 结论：8三体可能在急性单核细胞白血病的发病中扮演重要角色，似与单核细胞分化阻滞有关.是急性单核细胞白血病患者的负性预后因素之一.
  • 摘要：目的：对一个遗传性抗凝血酶(AT)缺陷症家系进行临床表型诊断和基因突变检测.rn 方法：用AT活性(AT：A)和抗原含量(AT：Ag)作实验诊断;用聚合酶链反应(PCR)对先证者AT基因的7个外显子及其侧翼内含子序列进行扩增，PCR产物纯化后直接测序,检测其基因突变(His369Arg)，为国际首次报道。rn 结果：先证者表现为AT基因外显子5区的第9850位有A—G的杂合突变.rn 结论：该突变是遗传性AT缺陷症的一个新的突变位点，可以导致血栓形成。
  • 摘要：不明原因和性质的胸腹心包腔积液患者中。常见危重疑难病例，获得及时明确诊断非常重要.胸腹心包腔积液一般性检查作为传统的常规项目被临床所首选，积液常规检查主要内容为颜色、透明度、蛋白定性、细胞计数及分类，检验目的主要用于渗出液与漏出液的鉴别.作者对传统的常规检验方法进行改进。应用同一份标本，在完成常规检验的基础上，同时进行细胞学及形态学(寄生虫、细菌、真菌、结晶等)检验,建立了常规细胞形态学快速检验诊断技术，关键技术是：rn ①二步离心浓集细胞;②以推片法制作有尾薄片和厚片及无尾片各2张;③对凝固标本处理后制片染色，作细胞学(分类)和形态学检查;④以改良的瑞吉复合染剂染色涂片;⑤显徽镜观察多份涂片;⑥将简单的细胞分类改为细胞分类+细胞学四级描述形式.该改进技术达到了收集细胞多.染色时间短，易于鉴定肿瘤细胞和检出其它形态病原体的效果，从而使积液常规检验提升为可以判断积液原因和性质的一项诊断试验.采用改进技术共检验积液标本12000例.检出恶性细胞3100例：恶性细胞检出阳性率达78％，与最终诊断符合率达94.3％-98.8％.rn 检出其它阳性结果或病原体4866例.检出少见报道的卡氏肺孢子虫、狼疮细胞、骨髓瘤细胞、神经母瘤细胞、淋巴瘤细胞、白血病细胞、郎罕细胞、胆固醇结晶、胆红素结晶等.首先检出并报道了免疫岛、血细胞围瘤花环、噬菌细胞、有核细胞包裹杆菌等.为临床诊断.尤其是为某些危重疑难病例诊断提供了及时可信的诊断指标.为临床对病人及早诊治提供了重要依据.
  • 摘要：目的：血友病A是由于FⅧ缺陷引起的最常见的X连锁隐性遗传性疾病.女性患者罕见.本文对一例女性血友病A(HA)患者家系进行基因分析.以探讨其分子发病机制.rn 方法：FⅧ：C等测定进行HA表型诊断;进行外周血核型检测：进行内含子22倒位和内含子1倒位检测，对F8基因的所有外显子及其侧翼序列进行扩增和测序.对女性患者母亲的、口腔和尿道脱落细胞进行突变位点DNA分析.进行女性患者外周血mRNA异位转录分析、TA克隆和测序;以及定量RT-PCR评估女性患者Fvm表达的情况.rn 结果：表型检测女性患者及其父亲的FⅧ：C分别为3.4％和6.9％.内含子22倒位和内含子1倒位均为阴性：女性患者核型正常，其F8外显子14存在自发移码突变3629-3637insA，外显子18存在错义突变5981T＞C(Leul975Pro)：这两个突变位于不同的F8等位基因上.其父亲F8基因18号外显子存在相同突变，母亲外周血和体细胞检测没有发现女性患者的移码突变.mRNA分析揭示女性患者两个FⅧ等位基因都得到转录.但相对表达量只有正常人的66％.rn 结论：导致该女性患者中型血友病A的发病机制是一发生于母源性F8等位基因上的自发移码突变3629-3637insA和一遗传自其父亲的错义突变598IT＞C.其中5981T＞C为国际首次报道，3629-3637insA为国内首次报道.
  • 摘要：目的：研究非瓣膜性房颤患者高凝状态指标的检测及抗栓治疗后的变化情况。rn 方法：窦性心律患者35例为对照组.非瓣膜性房颤患者(慢性房颤)45例：随机分入华法林组(26例)和阿斯匹林组(19例)。分别测定P17INR/FIB/APTT,vWF，D-Dimer,t-PA：Ag，PAI-1：Ag等项目.rn 结果：由SPSS10.0统计软件分析。结果 PT/INR/APTT/FIB等常规血凝学指标在房颤组和对照组差异无显著性(p＞0.05).vWF 因子在房颤组和对照组差异无显著性.非瓣膜性房颤患者D-Dimer,显著高于对照组(p=0.042)，且有栓塞事件者高于无栓塞事件者(p=0.010).华法林抗凝治疗后D-Dimer,显著下降(p=0.004).房颤患者t-PA：Ag,PAI-1：Ag明显高于对照组(p<0.001)，但与栓塞事件无明显相关.华法林抗栓治疗后，t-PA：Ag变化不显著，PAL-1：Ag显著升高(p<0.001).阿斯匹林抗栓治疗组改变不显著.rn 结论：常规血凝学项目PT/INR/APTT/FIB不能作为评价房颤高凝状态的指标.建议D-Dimer,t-PA：Ag，PAl-1：Ag作为房颤高凝状态的指标，且D-Dimer与预后相关;D-Dimer也是抗凝治疗效果监测的良好指标.
  • 摘要：目的：探讨原位肝移植围手术期成分输血疗效及手术前血液成分的准备，总结成分输血经验，降低用血量，减少输血反应.rn 方法：34例肝移植患者来自不同的地区，其中1例来自韩国的患者;1例蒙古族患者;1例行肝肾联合移植的患者.所有受体与供体之间无血缘关系，ABO、RH血型相合.将34例肝移植患者按照病情诊断，分为肝硬化组14例(41％)，男9例、女5例及肝恶性肿瘤组20例(59％)，男18例、女2例.根据患者手术中、手术后的不同出血情况，给予不同的血液成分治疗，所用红细胞悬液均进行白细胞过滤.rn 结果：肝硬化组成分用血量大于肝恶性肿瘤组(肝癌).不同病情的肝移植患者需要的血液成分差异很大.rn 讨论：术前明确患者的诊断及病程.探讨患者围手术期的出血量，提供安全、合理、有效的成分输血治疗，应用白细胞过滤技术,减少输血反应，降低输血总量是保障原位肝移植手术取得成功的关键环节.
  • 摘要：目的：了解神经母细胞瘤骨髓转移患儿的骨髓特点及临床特征.rn 方法：对确诊以血液系统异常为首发表现的神经母细胞瘤18例患儿进行骨髓形态学及临床特征分析.结果全部患儿均有贫血。以正细胞正色素贫血为特点.血小板减少占38.9％,白细胞减少 66.7％.骨髓转移的神经母细胞瘤可分为单个核散在分布、成堆分布及多核细胞(双核、三核及四核).rn 结论：神经母细胞瘤骨髓转移具有特殊的形态特点，早期骨髓检查有利于疾病的诊断.
  • 摘要：骨髓增生异常综合症(MDS)是一组异质性造血干细胞克隆性疾病，骨髓及外周血发育异常的形态学改变是诊断MDS的首要证据，MDS的WHO分型对确定某系是否发育异常规定了最低形态学定量标准，现将MDS的WHO分型、各个亚型诊断标准、形态学特征、鉴别诊断概述如下.
  • 摘要：目的：根据对 STKS五分类血细胞分析仪在血细胞分析中各项异常值的分析及形态学的鉴别，提出一种较为可行的镜检标本筛选方法以供探讨.rn 方法：结合标本分析值并参照美国罗马琳达大学医学院临床实验室镜检标本筛选方法，以是否符合以下条件：①WBC＜4.0×109/L或＞10.0×109/L、HGB＜100g/L、单核细胞＞10％、淋巴细胞＞40％②仪器出现镜检建议(即Suspect Flags栏提示Blast、Imm Grans/Bands2、NRBC、VariantLymphs)为标准，把1300例标本仪器分析结果分成4组：a组各项值均不符合条件①和②，b组各项值不符合条件①但条件②中有一项或一项以上提示.c组各项值在条件①中有一项或一项以上值符合但条件②不出现，d组各项值在条件①和②中均有一项或一项以上符合，并分别与镜检结果比较.rn 结果：a组837例标本镜检仅见晚幼粒细胞1例，仪器分类结果与镜检结果基本相符，无显著性差异(p>0.05);b组89例标本中仪器Suspect Flags提示Blast 1例、Imm Grans/Bands2 17例、Variant Lymphs 4例、NRBC 62例、提示两项以上5例.镜检结果21例形态异常，镜检阳性率23.6％：c组208例标本中手工镜检形态学异常25例，镜检阳性率12.0％;d组166例，其中仪器Suspect Flags提示Blast 24例、ImmGrans/Bands2 57例、Blast+Imm Grans/Bands2 33例、Blast+Variant Lymphs 12例、Variant Lymphs 8例、NRBC 32例.镜检135例出现形态学异常，镜检阳性率81.3％.rn 结论：STKS五分类血细胞分析仪Suspect Flags提示存在一定程度的假阳性与假阴性，对非a组进行镜检既能确保不漏检阳性结果，又能纠正仪器的假阳性指示，可以作为筛选镜检标本的方法.
  • 摘要：目的：研究骨髓涂片细胞形态学室间质量评价(EQA)方法、标准，探讨其临床应用价值.rn 方法：用己确诊的骨髓涂片附临床资料及实验室有关检查结果，定期发放至参评单位进行细胞形态学室问质量评价。rn 结果：诊断完全符合率逐年提高，1988年50％，2005年提高到85.8％(p＜0.005).其中急性髓细胞白血病首次28.3％，历年总体均值提高到56.6％亚型符合率也从39.6％提高到70.0％(p＜0.005).其他血液病的诊断符合率均有显著提高.rn 结论：以细胞形态学检查为主，结合临床资料，全面综合分析作出实验室诊断的骨髓涂片EQA体系，能有效提高血液病细胞形态学检查技术与诊断水平.
  • 摘要：核酸扩增检测技术(Nucleic acid amplification testing,NAT)是一系列直接检测病原体核酸技术的总称，主要原理是借助于PCR技术在体外将靶核酸成百万倍的放大，让看不见的极微量的核酸变成直观的光电或可视信号，从而判断标本中是否存在相应的病原体，是迄今为止检测病毒的最灵敏方法，有望弥补酶联免疫吸附试验(ELISA)的缺陷。本文对NAT的分类、优缺点及应用进行介绍，简述了长期储存的血浆标本中HCV,HIN和HBV核酸的稳定性。
  • 摘要：近年WHO先后发表了髓系肿瘤、淋巴组织肿瘤分型方案。新方案比FAB分型更为全面、合理，对治疗的选择和预后判断都具有重要的指导意义，宜在国内实验室推行。在桂林召开的“全国血液学实验室诊断与临床专题学术会议”上，关于是否在全国推行WHO白血病分型方案列为热点和难点问题进行了初步讨论，会议认为，不宜“一刀切”，最好采用“双轨制”。本文就如何按双轨制在全国推行，提出具体设想。
  • 摘要：器官移植是延长某一脏器衰竭患者生存的一种治疗手段，输血是移植治疗中不可或缺的组成部分。输血不仅可以补充患者需要的各种血液成分，还有复杂的血清学方面的问题和输血反应，通过免疫学机制，对移植效果产生影响。近年来，由于移植免疫学不断进步，新的免疫抑制剂问世及各种支持治疗，包括输血新技术的应用，器官移植和造血干细胞移植水平逐步提高，并在全国各地普遍开展。本文就输血学对器官移植的影响进行分析，简述了器官移植中血液制品应用、造血干细胞移植中血液制品应用的情况。
  • 摘要：随着研究的日益深入和生物医学技术的进步，血栓与止血实验室检测的新技术和方法不断出现，用于血栓与止血性疾病的实验诊断项目日新月异，从筛选、确诊试验到分子生物学水平的基因检测，更加简便、特异、系统和全面。本文现就此进行简述。
  • 摘要：目的：研究维生素B2工作浓度及紫外光强度对维生素B2光化学法灭活病毒效果的影响，建立维生素B2结合紫外光照射灭活病毒的方法.rn 方法：将滴度为7.25lgTCID50的水泡性口腔炎病毒(Vesiculer Stomatitis Virus，VSV)悬液置于聚氯乙烯(PVC)血袋中，加入不同浓度维生素B2溶液结合不同强度紫外光(λ：250-350nm)照射，处理后的维生素B2和病毒悬液混合物接种于Hep-2细胞单层，测定病毒滴度，观察维生素B2光化学法对VSV的灭活效果.rn 结果：工作浓度为300μmol/L的维生素B2结合强度为1920μw/cm2紫外光照射10分钟即可将滴度为7.25lgTCID50的VSV灭活至<0.50 lgTCID50.rn 结论：维生素B2结合紫外光照射可以有效灭活VSV。
  • 摘要：目的：探讨AML/ETO基因重排的急性髓系白血病2M型(AML-M2)患者骨髓免疫表型的特征和预测性,以及与急性早幼粒白血病(APL)的区别.rn 方法：用流式细胞术分析17例经荧光原位杂交(FISH)检测AML-1/ETO融合基因阳性，FAB分型为AML-M2患者骨髓的免疫表型，并与34例AML-1/ETO阴性，FAB分型M3，临床诊断为APL患者进行比较.rn 结果：17例AML1/ETO+AML-M2(M2/ETO+)患者骨髓中均可见一群(15.89％～68.53％)原始细胞和一群SSC较高异质性的粒细胞。原始细胞表达干细胞相关抗原CD34、HLA-DR和髓系抗原CD33、CDl3、MPO.在M2/ETO+患者中CD33表达强度显著低于M3患者(P＜0.001).HLA-DR、CD19和CD34+CD56+共表达的阳性率均显著高于M3患者(P＜0.001)，而CD9的表达率则显著低于M3患者(P＜0.001).M2/ETO+患者的粒细胞表达较成熟的髓系抗原CD11b和CD15，并可分为CD15+CD11b+和CD15+CD11b+两群，而CD10阴性.与早幼粒细胞的表达相似.17例(100％)M2/ETO+患者的粒细胞均表达CD56,显著高于M3患者(6/34例，17.56％).rn 结论：AML/ETO基因重排的AML-M2型白血病具有独特的免疫表型，对其基因重排有较高的预测性.应用多参数免疫分型技术可较容易地将M2/ETO+亚型白血病与APL鉴别.
  • 摘要：目的：检测贲门癌患者外周血CD3+1r细胞分泌细胞因子的水平变化，分析Th1和Th2细胞的细胞因子免疫活动，为肿瘤的免疫治疗提供实验依据.rn 方法：首先用刺激物刺激细胞，增加细胞内细胞因子的表达，然后加入荧光标记的特异性抗细胞因子单克隆抗体，特异性抗原抗体结合，最后应用流式细胞仪分析特异性细胞因子表达水平.同时用酶联免疫吸附法(ELISA)检测相应的细胞因子。rn 结果：贲门癌患者Th1型细胞因子干扰素-γ(IFN-γ)、白细胞介素-2(IL-2)、白细胞介素-12(IL-12)表达水平较正常对照组显著降低,Th2型细胞因子白细胞介素-4(IL-4)和白细胞介素-10(IL-10)表达水平较正常对照组升高,差异有统计学意义.肿瘤坏死因子-a(TNF-a)表达水平较正常对照组升高。差异有显著性。rn 结论：贲门癌患者体内Th2型细胞因子模式占优势状态，这可能是肿瘤细胞发生免疫逃逸，从而导致肿瘤的发生或者转移的一种原因之一.
  • 摘要：目的：探讨1个遗传性凝血因子Ⅶ(factor Ⅶ，FⅦ)缺陷症伴组织因子异常家系的临床出血机制。rn 方法：用DNA直接测序法对先证者FⅦ及组织因子(TF)基因的全部外显子及其侧翼、5’和3’非翻译区进行分析，寻找基因突变。反向测序证实所发现的突变。用RT-PCR及巢式PCR扩增先证者FⅦcDNA，检测FⅦ基因大的缺失和/或插入突变。对其家系成员做突变基因检测.rn 结果：在先证者FVII基因启动子区检测到.55C>T杂合突变。突变来自先证者的母亲，其姐姐也带有同样的杂合突变.其他家系成员的FⅦ基因为正常野生型.在先证者及所有家系成员的TF基因中均发现了9363 C>T(Arg131Trp)杂合多态性，9363T基因杂合频率为2.63％。rn 结论：先证者的临床出血与FⅦ杂合突变及TF的杂合多态性有关，为国际首次报道.
  • 摘要：目的：建立系统的血管性血友病(vWD)筛查、诊断和分型的试验方法.rn 方法：以Ⅲ型胶原包被微孔板，以HRP-兔抗人vWF IgG为检测抗体，建立vWF：CB:通过垂直式琼脂糖电泳、电转印和化学发光法对vWF多聚体进行分析.对可疑vWD患者测定PLT、BT、AFFT、RIPA、FⅧ：C、vWF：RCo、vWF：Ag、vWF：CB和多聚体分析.rn 结果：所建vWF：CB线性范围广，灵敏度高.重复性好：所建多聚体琼脂糖电泳分析方法安全、敏感、解像度高.10例可疑病例PLT均正常。大部分BT延长、ARTT延长，RIPA反应低下、FⅧ：C降低;vWF：RCo、vWF：Ag含量和vWF：CB均不同程度降低：部分患者vWF：Ag/vWF：CB比值＞2，中、高分子量vWF显著缺如.rn 结论：8例患者可明确诊断为vWD，其中1型2例、2A型4例和3型2例.本文建立的方法和推荐的组合实验适合于绝大多数vWD患者的诊断和分型需要.
  • 摘要：目的：建立快速有效进行血友病A基因诊断和性别鉴定的单细胞PCR策略和方法.rn 方法：联合6个与FⅧ紧密连锁的STR位点(DXS15，DXS9901，G6PD，DXS1073，DXS1108和F8Civs13)通过多重荧光PCR进行正常人群多态性分析和血友病A家系基因诊断，从中选取杂合度和诊断率较高的STR位点联合性别位点牙釉蛋白基因(Amelogenin gene)建立单淋巴细胞多重巢式荧光PCR的检测方法.rn 结果：选择了三个杂合度和诊断率较高的STR位点(F8Civs13、DXS1073和DXS15)联合性别位点建立了单淋巴细胞四重巢式荧光PCR的检测方法.Amelogenin、DXS15、F8Civs13和DXS1073在男性的单细胞扩增成功率分别为94.29％、91.43％、100％和100％，在女性为100％、97.14％、97.14％和97.14％.该女性的DXS1073和DXS15位点呈杂合子，均未发现等位基因脱失现象(alleledropout,ADO).扩增皆未发现假阳性和假阴性的情况.rn 结论：建立的单淋巴细胞四重巢式荧光PCR方法快速有效，有望应用于临床血友病A非创伤性产前基因诊断.
  • 摘要：目的：研究伴9号染色体短臂(p)异常的急性淋巴细胞白血病(急淋)的临床及分子细胞遗传学特征.rn 方法：对23 例伴 9号染色体短臂(p)异常的急淋患者进行回顾性分析.分析其临床特征与预后;应用荧光原位杂交技术(FISH)鉴定累及的基因.rn 结果：9p异常急淋占同期急淋的5.26％.有免疫学资料的21例患者，4例为T系列，其余17例为B系列,其中早前B细胞型3例.以del(9p)为主要遗传学特征的11例，其余12例9p异常包括t(9p)或del/add(9p)作为继发或伴发于其他染色体异常的复杂核型.FISH检测发现14例患者有P16基因缺失.与核型正常组患者相比，9 p-患者更易累及脾脏，且生存期短.rn 结论：9p异常(9p-)是一个非随机的染色体改变且极易累及P16基因伴有9p缺失的患者具有独特的临床特征与不良的预后.
  • 摘要：目的：从分子病因学的角度探讨血小板GP Ibα基因VNTR多态性在哈尔滨地区汉族人群中的分布规律。及这种多态性与脑梗塞的关系.rn 方法：聚合酶链反应扩增目的片断，根据产物的长度判断VNTR基因型.rn 结果：①VNTR多态性存在五种基因型BC、BD、CC、CD、DD，未发现含A等位基因的个体.B、C、D等位基因频率分别为3.1％,66.3％,30.6％。②总患者组、腔隙性脑梗塞组、动脉粥样硬化血栓性脑梗塞组与对照组间 GP Ibα基因VNTR多态性基因型分布频率差异无显著性.动脉粥样硬化血栓性脑梗塞组(BC+BD)基因型为10.1％，明显高于对照组2.9％但二者差异无统计学意义(P=0.091).rn 结论：哈尔滨地区汉族人群血小板GP Ibα基因VNTR多态性可能与脑梗塞的发生无相关性.
  • 摘要：目的：运用DiaSys FE-2粪便沉渣分析流程，加强和规范粪便沉渣分析质量控制.rn 方法：用DiaSys FE-2粪便沉渣分析工作站和传统盐水涂片法分别检测320例住院病人粪便标本，对粪便沉渣进行乳化、固定处理、过筛离心分析.rn 结果：用沉渣分析工作站检出：寄生虫卵4例，检出率达到1.2％;红细胞检出率达到10％：脓球检出率占6.8％.rn 结论：粪便沉渣分析工作站与盐水涂片法比较能有效提高粪便标本的检测量及沉渣物的识别率，同时在保证检验工作质量的前提下大大减少了检验者被污染的机会.该沉渣分析模式适合各级相关实验室常规使用.
  • 摘要：目的：观察长期生活在不同海拔地区的健康人血清中血管内皮细胞功能指标可溶性血管内皮细胞粘附分子-I(sVCAM-1)、一氧化氮(NO)和一氧化氮合酶(NOS)水平的变化.rn 方法：我们对长期生活在四个不同海拔梯度的广州市(海拔0m)、西宁市(海拔2260m)、刚察县(海拔3300m)和甘德县(4080m)的787健康人进行了血清sVCAM-1、NO和NOS水平检测.rn 结果：随着海拔梯度的升高和大气压、大气氧分压的降低，血清sVCAM-1含量明显增加(P＜0.01),NO和NOS水平显著降低(P＜0.01).相关分析表明，sVCAM-1含量与大气氧分压呈明显正相关(r=0.795，P＜0.01)，NO和NOS水平与大气氧分压呈显著负相关(r=-0.689，P<0.01，r=-0.652，P＜0.01)。rn 结论：长期生活在不同海拔梯度下的居民其血管内皮细胞功能水平具有明显差异，且与大气氧分压密切相关.
  • 摘要：目的：观察保存前白细胞过滤对单采血小板保存过程中TGF-β1含量的影响。rn 方法：应用细胞分离机单采血小板，然后经白细胞过滤，并于标准条件下保存5d，同时设自身对照.间隔取样用ELISA法检测TGF-β1含量.rn 结果：对照组在保存1d后，TGF-β1含量与保存前比较即有显著升高(P＜0.01)，过滤组在保存3d后TGF-β1含量与保存前比较有显著升高(p＜0.01)，且在保存期中其含量要显著低于对照组(p＜0.01).rn 结论：保存前过滤白细胞能有减少TGF-β1的产生，从而有效地预防血小板输注所引起的免疫抑制.
  • 摘要：目的：介绍造血和淋巴组织肿瘤WHO分类的应用体会，促进WHO分类在我国的应用和普及.rn 方法：用血片，骨髓涂片、印片和切片(简称四片联检)进行形态学诊断.结果按WHO分类和诊断的基本要求，近四年来诊断髓系肿瘤370例。淋系肿瘤201例.rn 应用体会之一，WHO分类是系统的和不同实验室参与的综合方案，应将形态学和其他检查方法加以区分，以WHO的理念做好形态学检验和应用.rn 体会之二，WHO分类的病种多而复杂，但疾病定义或界定基本明确，易于识别.形态学诊断仍是基础.rn 体会之三，应用四片联检，可以显著提升形态学诊断水平，本组病例伴随骨髓纤维化的造血和淋巴组织肿瘤、慢性骨髓增殖性疾病(MPD)和骨髓增生异常(MD)-MPD(MD-MPD)诊断率的显著提高都有赖于四片联检的优化模式.rn 体会之四，WHO的AML五类中，第一类重现性染色体异常AML，形态学典型的M3、M2(原始细胞较大伴成熟特征或M2b特征)、M4Eo和M5，都可以提示这一类型，建议(分子)遗传学检查;第二类伴多系病态造血和第三类治疗相关AML，形态学结合临床可以作出诊断;第四类不另作分类AML，即为仍按FAB分类和诊断的M0、M1、M6和M7.以及不包括前述三类的M2、M4和M5，还有由形态学诊断的急性嗜碱粒细胞白血病、全髓增殖症伴骨髓纤维化和髓系肉瘤;第五类系列未明或双系AML.为形态学结合免疫表型诊断.rn 体会之五.WHO将骨髓增生异常综合征(MDS)分为八型，除 5q-综合征外.全以形态学为主要诊断，有核细胞量、原始细胞量和病态造血程度的评估是诊断和鉴别的最根本指标.rn 体会之六，WHO分类的MPD和MD-MPD，主要为形态学诊断，外周血细胞增多和骨髓增殖是MPD形态学评估的最重要异常。骨髓增殖加病态造血则是诊断MD-MPD最有力的形态学证据.rn 体会之七，ALL，形态学诊断(尤其L1和L2)中.需要开展淋系单抗免疫化学染色，以提供B、T细胞分类：成熟B细胞肿瘤主要是形态学诊断.rn 体会之八，有条件单位如能建立与形态学互动的细胞流式术和分子遗传学的临床实验室，则可做到应用完美化.rn 结论：以WHO分类的理念,摆正形态学与其他检查在WHO分类诊断中的位置，技实验室条件应用WHO分类的深度和广度。提高诊断水平以及对治疗和预后的评估力.

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