摘要:随着对EGFR基因突变的基础研究发现EGFRl9和EGFR21外显子占全部EGFR外显子突变的80%-85%,同时发现EGFR基因突变在临床特征上主要集中在一些优势人群中,如亚裔、腺癌、女性、非吸烟者。但当将这两种突变分别分析时发现21号外显子与这些优势因素关系紧密,而19号外显子与优势因素并没有出现这种明显的趋势。不仅如此,EGFR基因突变的患者中使用同样的EGFR-TKIs其疗效仍有明显差别,病理学的研究发现NSCLC组织中常常混有不同的成分,而在不同成分里出现EGFR基因突变的几率是不同的,相对于其他成分而言BAC成分中EGFR基因突变的比例较高。肿瘤组织中不同成分之间,甚至不同部位之间EGFR基因突变都会出现差异,总体来讲肿瘤分子靶向治疗疗效不仅与NSCLC的EGFR突变异质性相关,还与肿瘤的宿主遗传特征相关。EGFR突变的类型、突变的丰度,宿主的体表面积、体重指数、吸烟状态等相关。对这些问题的深人了解可以帮助临床医生合理地设计全程管理,最大限度地延长患者的生存时间。