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首页> 外文期刊>American journal of medical genetics, Part A >A constitutional telomeric translocation showing meiotic instability.
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A constitutional telomeric translocation showing meiotic instability.

机译：减数分裂不稳定的体质端粒易位。

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Constitutional telomeric translocations are rare chromosome rearrangements. They are thought to occur as a result of chromosome breakage and subsequent ligation with the telomeric sequence of a different chromosome. Most frequently they occur as de novo events and, depending on the donor chromosome breakpoint, may be associated with an abnormal phenotype. We report a case of an unbalanced translocation involving the long arm of chromosome 15 and the short arm of chromosome 8 [45,XY, der(8)t(8;15)(p23.3;q11.2),-15], diagnosed prenatally; the father carried an unbalanced translocation of the long arm of chromosome 15 and the short arm of chromosome 2 [45,XY,der(2)t(2;15)(p25.3;q11.2),-15]. Both translocations were shown to have telomere repeat sequences at the translocation breakpoints. There was no apparent imbalance of euchromatic material in either translocation, and no associated abnormal phenotype.
机译：体质端粒易位是罕见的染色体重排。据认为，它们是由于染色体断裂和随后与另一条染色体的端粒序列连接而发生的。它们最经常以从头事件的形式发生，并且取决于供体染色体的断点，可能与异常表型有关。我们报告了一种不平衡易位的情况，涉及染色体15的长臂和染色体8的短臂[45，XY，der（8）t（8; 15）（p23.3; q11.2），-15] ，产前诊断;父亲携带15号染色体的长臂和2号染色体的短臂发生不平衡的移位[45，XY，der（2）t（2; 15）（p25.3; q11.2），-15]。两种易位均显示在易位断点处具有端粒重复序列。在这两种易位中，均没有发现正常色素的明显失衡，也没有相关的异常表型。

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