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首页> 外文期刊>American journal of medical genetics, Part A >Sensorineural deafness, hydrocephalus and structural brain abnormalities in two sisters: the Chudley-McCullough syndrome.
【24h】

Sensorineural deafness, hydrocephalus and structural brain abnormalities in two sisters: the Chudley-McCullough syndrome.

机译：两姐妹的感音神经性耳聋，脑积水和脑结构异常：Chudley-McCullough综合征。

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We describe an Italian family in which two sisters have macrocephaly due to hydrocephalus, and sensorineural hearing loss in addition to other brain abnormalities demonstrated by Magnetic resonance imaging (MRI). The girls, born to healthy non-consanguineous parents, have borderline psychomotor development delay (probably due to hearing defect) and minor dysmorphisms. The clinical picture fits the Chudley-McCullough syndrome, an autosomal recessive condition, to date described in only five families. Our data, in particular the neuroradiological findings, include all brain anomalies variably reported in previous works (hydrocephalus, corpus callosum partial agenesis, interhemispheric cyst, cerebral and cerebellar cortex dysplasia), thus illustrating the full phenotype of the syndrome.
机译：我们描述了一个意大利家庭，其中两个姐妹因脑积水而患有大头畸形，并且除了磁共振成像（MRI）证实的其他脑部异常外，还存在感觉神经性听力损失。那些生于健康的非近亲父母的女孩，其精神运动发育出现边缘性延迟（可能是由于听力缺陷）和轻微的畸形。临床表现符合Chudley-McCullough综合征，这是一种常染色体隐性遗传病，迄今为止仅在五个家族中有描述。我们的数据，尤其是神经放射学发现，包括先前工作中可变报告的所有脑部异常（脑积水，call体部分发育不全，半球囊肿，大脑和小脑皮质发育异常），从而说明了该综合征的完整表型。

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