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机译:史密斯-LEMLI-OPITZ综合征的听觉表型
NIDCD NIH Bethesda MD USA;
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NIDCD NIH Bethesda MD USA;
NICHD NIH Bethesda MD USA;
NICHD NIH Bethesda MD USA;
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NIDCD NIH Bethesda MD USA;
auditory; hearing loss; sensorineural; SLOS; Smithamp; 8211; Lemliamp; 8211; Opitz syndrome;
机译:用诱导的多能干细胞模拟Smith-Lemli-Opitz综合征揭示神经元胆固醇合成表型中Wnt /β-catenin缺陷的因果作用
机译:具有诱导多能干细胞的模拟史密斯-LEMLI-OPITZ综合征揭示了神经元胆固醇合成表型中WNT /β-连环蛋白缺陷的因果作用
机译:Smith-Lemli-Opitz综合征:面部表型的客观评估
机译:Smith-Lemli-Opitz综合征(SLOS)和对照组人群唾液样本的蛋白质组学调查
机译:固醇和类异戊二烯的化学,生化和生物分析研究:Smith-Lemli-Opitz综合征,Langer-Giedion综合征,减数分裂激活,核孤儿受体LXRalpha和细胞色素P450。
机译:84例Smith-Lemli-Opitz综合征患者的Δ7-甾醇还原酶基因突变谱和基因型-表型相关性
机译:葡萄牙史密斯-莱姆利-奥普兹综合征患者的表型和基因型
机译:“锁定”综合征中脑干听觉诱发电位和神经病理学异常