摘要:目的:比较乳腺癌组织中人表皮生长因子受体2(HER-2)基因扩增及蛋白表达符合率,探讨HER-2基因扩增与乳腺癌患者临床病理特征的相关性. 方法:采用免疫组织化学(IHC)和荧光原位杂交(FISH)检测本院121例乳腺癌患者的HER-2基因扩增及表达状态,对二者的符合率进行分析,并对HER-2基因扩增与患者年龄、乳腺癌肿瘤类型、转移性、肿瘤增殖活性、激素受体等相关性进行分析. 结果:121例乳腺癌患者中,HER-2基因扩增37例(37/121,30.6%),其中IHC法检测乳腺癌患者HER-2(3+)4例中全部有基因扩增(4/4,100%),HER-2(2+)55例中有27例(27/55,49.1%)基因扩增,HER-2(1+)51例中有6例(11.8%)基因扩增,HER-2(-)11例中均无基因扩增.107例浸润性导管癌中有32例(32/107,30.0%)基因扩增,5例浸润性小叶癌中有1例(1/5,20%)基因扩增,9例其他肿瘤类型中有4例(4/9,44.4%)基因扩增.不同肿瘤类型间HER-2基因扩增阳性率差异显著(P<0.05).雌激素孕激素受体与HER-2基因扩增差异显著(P<0.05),且呈负相关.HER-2基因扩增与年龄、淋巴结转移、肿瘤增殖活性差异不显著,无统计学意义. 结论:IHC检测HER-2(3+)、HER-2(-)的病例与FISH检测结果保持一致,HER-2(1+)病例仍有部分基因扩增现象,可选择性做FISH进行确认,对于HER-2(2+)病例均应常规进行FISH检测,以便更加准确地为患者制定治疗方案.HER-2基因扩增与乳腺癌肿瘤类型、雌激素、孕激素水平相关,与患者年龄、淋巴结转移、肿瘤增殖活性无关.