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机译:阿卡迪家族NRG1基因致病性突变相关的表型光谱
Univ Sherbrooke Ctr Format Med Nouveau Brunswick Moncton NB Canada;
Reseau Sante Vitalite Lab Genet Mol Moncton NB Canada;
Reseau Sante Vitalite Lab Genet Mol Moncton NB Canada;
Reseau Sante Vitalite Bur Appui Rech Reg Moncton NB Canada;
Reseau Sante Vitalite Serv Med Genet Moncton NB Canada;
Acadian descent; Hirschsprung disease; NRG1 gene;
机译:在ERCC8基因中具有新的致病性突变的Cockayne综合征的家庭中的多模式成像,以及显着的表型变异性
机译:PRPH2 / RDS基因中的一种新型杂合突变,导致常染色体显性视网膜炎的家庭中的表型表现谱(ADRP)
机译:带有TARDBP基因突变的FALS的临床研究范围扩大:意大利家庭中的S393L变体表现出表型变异性和遗传咨询的相关性
机译:带有小型突变的家庭中病窦南邦司综合征的表型重叠
机译:遗传背景在整个产后发育过程中对成骨不全鼠(oim)COL1A2基因突变表型严重性的作用。
机译:Sengers综合征:七个新家族中的六个新AGK突变并对29例患者的表型和突变谱进行了综述
机译:211例中国家庭的遗传调查通过靶向测序技术扩展了遗传性视网膜病变基因的突变和表型谱
机译:遗传性乳腺癌:BRCa1和BRCa2内的突变与表型反应