Heterozygous missense variant in TRPC6 in a boy with rapidly progressive infantile nephrotic syndrome associated with diffuse mesangial sclerosis

著录项

• 来源
  《American journal of medical genetics, Part A》 |2021年第7期|共5页
• 作者

  Hanafusa Hiroaki; Hidaka Yoshihiko; Yamaguchi Tomomi; Shimojo Hisashi; Tsukahara Takanori; Murase Tsubasa; Matsuoka Daisuke; Chiba Nao; Shimada Shun; Morokawa Hirokazu; Omori Norio; Minoura Hironori; Nagano China; Takano Kyoko; Nakamura Katsuya; Wakui Keiko; Fukushima Yoshimitsu; Uehara Takeshi; Nakazawa Yozo; Iijima Kazumoto; Nozu Kandai; Kosho Tomoki;

  展开▼
• 作者单位

  Shinshu Univ Dept Med Genet Sch Med 3-1-1 Asahi Matsumoto Nagano 3908621 Japan;

  Shinshu Univ Dept Pediat Sch Med Matsumoto Nagano Japan;

  Shinshu Univ Dept Med Genet Sch Med 3-1-1 Asahi Matsumoto Nagano 3908621 Japan;

  Shinshu Univ Dept Lab Med Grad Sch Med Matsumoto Nagano Japan;

  Iida Municipal Hosp Dept Pediat Iida Japan;

  Shinshu Univ Dept Pediat Sch Med Matsumoto Nagano Japan;

  Shinshu Univ Dept Pediat Sch Med Matsumoto Nagano Japan;

  Shinshu Univ Dept Pediat Sch Med Matsumoto Nagano Japan;

  Shinshu Univ Dept Pediat Sch Med Matsumoto Nagano Japan;

  Shinshu Univ Dept Pediat Sch Med Matsumoto Nagano Japan;

  Nagano Childrens Hosp Dept Pediat Intens Care Azumino Japan;

  Nagano Childrens Hosp Dept Pediat Intens Care Azumino Japan;

  Kobe Univ Grad Sch Med Dept Pediat Kobe Hyogo Japan;

  Shinshu Univ Dept Med Genet Sch Med 3-1-1 Asahi Matsumoto Nagano 3908621 Japan;

  Shinshu Univ Dept Med Genet Sch Med 3-1-1 Asahi Matsumoto Nagano 3908621 Japan;

  Shinshu Univ Dept Med Genet Sch Med 3-1-1 Asahi Matsumoto Nagano 3908621 Japan;

  Shinshu Univ Dept Med Genet Sch Med 3-1-1 Asahi Matsumoto Nagano 3908621 Japan;

  Shinshu Univ Dept Lab Med Grad Sch Med Matsumoto Nagano Japan;

  Shinshu Univ Dept Pediat Sch Med Matsumoto Nagano Japan;

  Kobe Univ Grad Sch Med Dept Pediat Kobe Hyogo Japan;

  Kobe Univ Grad Sch Med Dept Pediat Kobe Hyogo Japan;

  Shinshu Univ Dept Med Genet Sch Med 3-1-1 Asahi Matsumoto Nagano 3908621 Japan;

  展开▼
• 收录信息
• 原文格式 PDF
• 正文语种 eng
• 中图分类 医学遗传学;
• 关键词

  diffuse mesangial sclerosis; endamp; 8208; stage renal disease; infantile nephrotic syndrome; steroidamp; 8208; resistant nephrotic syndrome; TRPC6;

  机译：弥漫性髓生硬化;末端＆amp;8208;阶段肾病;婴儿肾病综合征;类固醇和amp;8208;耐药肾病综合征;TRPC6;