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机译:与双裂式损失的功能相关联的眼科表型缺失
Univ Lausanne Ctr Integrat Genom Lausanne Switzerland;
Univ Lausanne Ctr Integrat Genom Lausanne Switzerland;
Vilnius Univ Fac Med Inst Biomed Sci Dept Human &
Med Genet Vilnius Lithuania;
Vilnius Univ Hosp Santaros Klinikos Ctr Eyes Dis Vilnius Lithuania;
Vilnius Univ Fac Med Inst Biomed Sci Dept Human &
Med Genet Vilnius Lithuania;
Univ Lausanne Ctr Integrat Genom Lausanne Switzerland;
diencephalic-mesencephalic junction dysplasia syndrome; PCDH12; retinopathy;
机译:扩大硫肾上腺损失变体的表型:少年白内障的四个人的描述,慢性肾炎或脑异常作为新型并发症
机译:纯合PCDH12变体导致小脑共济失调,肌缺乏症,视网膜病变和疑难垂的表型
机译:SLC25A46中双腿式功能突变表型的延伸至严重形式的Pontocerebellar发育性I型
机译:一种用于快速表征人蛋白复合物的管道,互补RNAi驱动筛选丧失函数表型。
机译:具有拟南芥功能丧失突变表型的基因的综合数据库
机译:一种神经退行性线粒体疾病表型由于双等位基因功能缺失的变异形式编码PNPLA8的钙独立性磷脂酶A2γ。
机译:CEP290的新型双胞胎丧失功能变体导致两个兄弟姐妹的Joubert综合征
机译:海军医学教育训练的系统方法。附录32-眼科临床助理和眼科技师的能力课程