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机译:Scyl1疾病和肝移植诊断出通过Exome测序和缺失/重复分析Scyl1
Univ Toronto Hosp Sick Children Dept Pediat Div Clin &
Metab Genet Toronto ON Canada;
Univ Toronto Hosp Sick Children Dept Pediat Div Gastroenterol Hepatol &
Nutr Toronto ON Canada;
Univ Toronto Hosp Sick Children Dept Pathol Toronto ON Canada;
Purdue Univ Indiana Univ Sch Med Dept Med &
Mol Genet Genome Editing Ctr Indianapolis IN USA;
McMaster Univ McMaster Childrens Hosp Dept Pediat Div Gastroenterol &
Nutr Hamilton ON Canada;
Univ Toronto Hosp Sick Children Dept Pediat Div Gastroenterol Hepatol &
Nutr Toronto ON Canada;
Univ Toronto Hosp Sick Children Dept Pediat Div Clin &
Metab Genet Toronto ON Canada;
exome sequencing; global developmental delay; liver insufficiency; liver transplantation; SCYL1 disease; tremor;
机译:Scyl1基因中的变体导致患有小脑共济失调的家庭中的异常剪接,肝功能衰竭的复发性发作和生长迟缓
机译:Scyl1变体导致具有低γ-谷氨酸转移酶胆汁淤积,急性肝功能衰竭和神经变性的综合征(Calfan)
机译:破坏性SCYL1突变是一种以肝衰竭,周围神经病变,小脑萎缩和共济失调的反复发作为特征的综合症
机译:纯合理使用全外壳测序:遗传疾病中致病变异鉴定的宝贵方法
机译:使用全基因组测序发现导致罕见的小儿肾脏疾病的新基因
机译:复发性急性肝衰竭伴新的SCYL1突变:1例报告
机译:两个遗传疾病(TRMU和SCYL1)解释一名患者瞬时婴儿肝脏衰竭
机译:早期阿尔茨海默病的全外显子组分析。