...
机译:双腿ASCC1变体,包括一种新的内含内血液肌萎缩的扩增表型谱,先天性骨折2(SMABF2)
Washington Univ Sch Med Dept Pediat Div Newborn Med Box 8116 St Louis MO 63110 USA;
Washington Univ Sch Med Dept Pediat Div Newborn Med Box 8116 St Louis MO 63110 USA;
Washington Univ Sch Med Dept Pediat Div Genet &
Genom Med St Louis MO 63110 USA;
Washington Univ Sch Med Dept Pediat Div Genet &
Genom Med St Louis MO 63110 USA;
Washington Univ Sch Med Dept Neurol St Louis MO 63110 USA;
Washington Univ Sch Med Dept Pathol &
Immunol St Louis MO USA;
Washington Univ Sch Med Dept Pathol &
Immunol St Louis MO USA;
Washington Univ Sch Med Dept Pediat Div Genet &
Genom Med St Louis MO 63110 USA;
Washington Univ Sch Med Mallinckrodt Inst Radiol St Louis MO USA;
Illumina Inc San Diego CA USA;
Illumina Inc San Diego CA USA;
Illumina Inc San Diego CA USA;
Washington Univ Sch Med Dept Pediat Div Newborn Med Box 8116 St Louis MO 63110 USA;
Washington Univ Sch Med Dept Pediat Div Newborn Med Box 8116 St Louis MO 63110 USA;
AMC; arthrogryposis; arthrogryposis multiplex congenita; ASCC1; SMABF2; spinal muscular atrophy with congenital bone fractures 2;
机译:具有先天性骨折2的中国患者ASCC1中ASCC1中的新化合物杂合子致病变体2:证据支持“确定”基因疾病关系
机译:严重的脊髓性肌萎缩变异与先天性骨折有关。
机译:ASCC1基因参与先天性骨折的脊髓性肌萎缩症:第二例病例的鉴定提供了证据
机译:中国脊柱肌萎缩合并先天性骨折的中国患者ASCC1中的新型复合杂合病原体变异体2:支持确定性基因-疾病关系的证据
机译:具有先天性骨折2的中国患者ASCC1中ASCC1中的新化合物杂合子致病变体2:证据支持“确定”基因疾病关系