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DAX-1基因新的移码突变导致一例迟发型先天性肾上腺发育不良症

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摘要

本研究发现1例先天性肾上腺发育不良症和低促性腺激素性性腺功能减退症患者DAX-1基因第一外显子处993delC新型移码突变,导致终止密码子提前59个氨基酸出现,其母亲、大姐及二姐均为杂合突变,父亲及哥哥为正常野生型。患者糖皮质激素替代治疗后,症状改善,但ACTH未被抑制。

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来源
《中华内分泌代谢杂志》 |2011年第1期||共页
作者
王丹萍; 陈存仁; 刘艳霞; 汪丽娟; 栗夏连;
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作者单位

1. 郑州大学第一附属医院内分泌科 2. 海南省人民医院内分泌科;

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正文语种 chi
中图分类肾上腺疾病;
关键词
肾上腺发育不全; 低促性腺激素性性腺功能减退症; DAX-1;

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