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成年男性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症患者的自然病程和长期临床随访

         

摘要

<正>孤立性GnRH缺乏会导致男性或女性各种不同程度的生殖异常疾病。该疾病谱从较严重的表现型,如先天性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)伴有或不伴有嗅觉缺失,到GnRH部分异常,包括体质性青春期延迟、功能性下丘脑闭经(HA)和男性成人特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(AHH)。虽然来就诊的典型GnRH相关性紊乱患者具有明显的临床表现,但存在大量临床和表型的变异。例如,男性和女性IHH患者和Kallmann综合征患者典型的临床表现为青春期缺失或不完全、不孕不育,但也可以是垂体激素试验完全正常、垂

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