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枫糖尿症一例

         
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＜正＞患儿男,年龄5个月,因间断痉挛、智力低下、尿臭来院就诊。为第一胎,足月顺产,母乳喂养。母孕期正常,父母非近亲婚配,家族中无类似疾病。患儿出生后第8天无明显诱因出现痉挛、呼吸节律不整并迅速进入昏迷。曾经当地医院诊断为“新生儿肺炎”、“中毒性脑病”并住院治疗后意识转清,呼吸平稳,22天后自动出院。出院后患儿仍频繁痉挛、间断呕吐,尿液、汗液均带臭味,皮肤变白,毛发变浅黄,于1993年5月来我院住院诊治。体检:身长61cm、头围42cm,体重8kg。意识清,全身散发着焦糖臭味,毛发浅黄,皮肤细白,面部有湿疹,前囱平软,双眼斜视,颈不能竖起。胸部对称、心肺（一）,腹软,肝肋下1cm,四肢肌张力高、腱反射亢进、病理反射未引出。实验室检查:血、尿、粪常规正常,血糖2.6mmol/L。肝功能:ALT（GPT）530U/L、AST（GOT）103U/L、rGT172U/L。尿FeCl3试验（一）,尿2,4-二硝基苯肼试验卌（黄色沉淀）。脑电图中度异常。脑CT:脑髓质密度减低。血、尿氨基酸

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